Quelle:
OptiGen, LLC
Cornell Business &Technology Park
33 Thornwood Drive,Suite 102, Ithaka, New York 14850

zur Verfügung gestellt von Fr. Prof. Barbara Nell, med.ved. Uni Wien
aus dem Englischen übersetzt von Dr. Sylvio Krehon

 

Optigen hat das Defektgen gefunden, d.h. ab 1. Juni 2005 ist der prcd-PRA Test KEIN Marker-Test mehr, sondern ein effektiver Gen Test!

 

Der OptiGen prcd-PRA Test
 
Der OptiGen prcd PRA Test ist ein DNA- gegründeter Test, der zum ersten Mal eine Methode liefert, um die progressive Netzhautatrophie oder PRA der Rassen American Cocker Spaniel, Chesapeake- Bay- Retriever, English Cocker Spaniel, Labrador Retriever, Portugiesischer Wasser Hund – durch die Kontrolle des prcd Gen im Genpool jedes Wurfes zu steuern oder zu beseitigen.
Zuverlässige Kennzeichnung der Hunde, die keine Krankheitsgene tragen, ist der Schlüssel zum Beseitigen der rezessiv vererbbaren Krankheit. Der OptiGen prcd Test liefert eine 100% Erkennung dieser "genetisch freien" Hunde. "Nichtträger" oder, formaler, "homozygot normal": solche Hunde können nur das normale Gen weitergeben an allen ihre Welpen - das bedeutet, dass keiner ihrer Welpen mit prcd überhaupt befallen sein kann. Diese "freien" Hunde können zu jeder möglichen Paarung herangezogen werden - sogar mit einem prcd- befallenen Hund, der aus Zuchtgründen eine wünschenswerte Paarung sein kann.
 
Homozygot bedeutet, dass beide Kopien des Gens in Ihrem Hund dieselben sind - normal oder beides prcd sind. Ein Träger hat ein normales und ein prcd Gen.
Der OptiGen prcd Test ist eher ein Marker Test als ein direkter Nachweis von Genmutationen. Das heißt, die Identifizierung prcd-positiver Hunde erfolgt durch einen „Fingerabdruck“ auf Chromosom 9 nahe dem prcd- Genplatz, nicht aber durch den Nachweis der prcd bedingten Mutation. Das Ergebnis des Tests zeigt einen Genotyp oder ein genetisches Muster, also einen genetischen Fingerabdruck, mit dessen Hilfe Hunde den Genotypen A, B und C zugeordnet werden können.
Mögliche Resultate mit dem OptiGen prcd Test
Muster/Genotyp*
 
Risiko Gruppe
Bedeutung für das Züchten
Gefahr für das Entstehen von prcd
A
I. normal
kann mit allen Hunden gepaart werden
prcd tritt niemals auf
B
II. nicht befallen
wahrscheinlich Träger von prcd
prcd tritt niemals auf
C
III. hohes Risiko
wahrscheinlich homozigot prcd
kann an prcd erkranken
Eine gewisse Unsicherheit bezüglich des Risikos, prcd zu vererben bzw. daran zu erkranken, ergibt sich bei Hunden der Genotypen B und C. Die Bedeutung und die Zuverlässigkeit des Tests werden aber nicht verringert, wenn man unter züchterischen Aspekten einen Hund, dessen Testergebnisse aufgrund gewisser Allel- Lagen fraglich ist, beurteilen soll. Die meisten Genotyp B Hunde sind mit Ausnahme eines geringen prozentuellen Anteils prcd Träger. Bei keinem dieser Hunde jedoch ist prcd nachweisbar, auch werden sie nie davon befallen sein. Alle Genotyp B Hunde sollten nur mit Genotyp A Hunden gepaart werden. Alle Genotyp C Hunde haben Marker nur mit „homozigot prcd“, und die meisten entwickeln PRA. Diese Hunde sollten nur mit Genotyp A Hunden gepaart werden.
 
Zu erwartende Resultate, der für die Zuchtstrategien zu verwendenden  OptiGen prcd Test
Elternteil 1
Genotyp/Muster
Elternteil 2     Genotyp/Muster
A
B
C
A
Alle = Genotyp A
½ = Genotyp A
½ = Genotyp B
Alle = Genotyp B
B
½ = Genotyp A
½ = Genotyp B
¼ = Genotyp A
½ = Genotyp B
¼ = Genotyp C
½ = Genotyp B
½ = Genotyp C
C
Alle = Genotyp B
½ = Genotyp B
½ = Genotyp C
Alle = Genotyp C

 

Expected results for breeding strategies using the OptiGen prcd test
Parent 1
Status
Parent 2 Status
Normal/Clear Carrier Affected
Normal/Clear All = Normal/Clear 1/2 = Normal/Clear
1/2 = Carrier
All = Carrier
Carrier 1/2 = Normal/Clear
1/2 = Carrier
1/4 = Normal/Clear
1/2 = Carrier
1/4 = Affected
1/2 = Carrier
1/2 = Affected
Affected All = Carrier 1/2 = Carrier
1/2 = Affected
All = Affected

Diese Tabelle zeigt, dass alle wünschenswerten Paarungen mindestens ein Elternteil mit Genotypus des Musters A vom OptiGen prcd Test einschließen. Bei allen weiteren Paarungen besteht die Gefahr der Geburt von Welpen vom Genotyp C, mit einer hohen Wahrscheinlichkeit einer sich entwickelnden prcd. Jedoch kann mit allen Hunden gezüchtet werden. Es ist nicht notwendig - oder sogar wünschenswert - Hunde von der Zucht zu entfernen. Wenn man aber Welpen als potentielles Zuchtmaterial behalten will, muss, eine Selektion von Hunden mit Genotyp A gegenüber den Tieren mit Genotyp C durchgeführt werden.


Genaue Resultate vom OptiGen prcd Test auf progressive Netzhautatrophie.
Der OptiGen prcd Test kann aller Altergruppen mit exakt richtigen Ergebnissen zuverlässig durchgeführt werden. Das heißt, das Testergebnis ändert sich nicht mit dem Alter, Wiederholungen der Tests zeigen immer dasselbe Ergebnis.
Bestimmte Resultate bei der Anwendung dieses Tests sind genau, Mehrdeutigkeiten bei der Interpretation sind nicht möglich.
Alle Hunde, die Genotyp Muster A erbringen, sind homozygot normal. Dieses Resultat ist sicher und kann von Geburt an festgestellt werden. Kein Hund des Genotyp Musters A vererbt einem Welpen überhaupt prcd oder eine durch Mutation entstehende Gen Variante. Kein Welpe eines Hundes des Musters A kann mit der prcd Form von PRA befallen sein; unabhängig vom Status des zweiten Elternteils. Die Durchführung einer ERG (Elektroretinographie) bei Welpen des Genotyps A zum Nachweis von PRA ist nicht notwendig, diese können nicht an prcd erkranken.
Hunde der Genotypen Muster A oder B, können überhaupt nicht an PRA erkranken. Dieses Resultat ist sicher und kann von Geburt an festgestellt werden. Bei Hunden, bei denen aufgrund ihrer Familiengeschichte ein Risiko besteht, an prcd zu erkranken, kann man diejenigen, die von diesem Risiko nicht betroffen sind, mittels des Tests identifizieren. Die Notwendigkeit, bei Hunden des Genotyps A bzw. B ein ERG durchzuführen, ist also nicht mehr gegeben, weil bei diesen Tieren kann sich PRA nicht entwickeln.
Alle mit prcd-PRA befallenen Hunde haben Ergebnis Genotyp Muster C. Die einzigen Hunde mit der Gefahr des Entwickelns von PRA sind Hunde des Genotyp Musters C. Dieses Resultat ist sicher und kann zur Korrektur möglicher falscher oder unsicherer klinischer Diagnosen verwendet werden. Wurde bei einem Hund PRA nachgewiesen oder ist dieser PRA- „fraglich“, dann ist der Genotyp C dafür verantwortlich, das dieses Tier von prcd –PRA befallen ist. Wenn ein Hund entweder vom Genotyp Muster A oder B ist, dann kann es nicht mit prcd-PRA befallen werden. Hunde des Genotyps Musters C sind die einzigen Hunde die dafür in Frage kommen ERGs zu machen sind, um sie auf PRA zu untersuchen.
Seit portugiesische Wasser-Hunde und Chesapeake- -Bay- Retriever, englische Cockerspaniel Spaniels und Labrador Retriever mit erblichen Augen Krankheiten befallen sind, empfehlen wir, dass jährliche Augenuntersuchungen durch einen veterinärmedizinischen Augenspezialisten durchgeführt werden, z.B. durch das CERF Programm in den VEREINIGTEN STAATEN oder ähnliche Programme anderer Untersuchungsstellen zu bestätigten. Eine normale Untersuchung bei einem jungen Hund kann PRA nicht ausschließen.
Um durch ERG den durch PRA befallenen Status festzustellen, ist es notwendig dass ein volles Diagnoseprotokoll mit Hunden unter Anästhesie oder tiefe Sedierung erfolgt ist und dass der Anteil der Stäbchen und Zäpfchen der Netzhaut mittels ERG separat ausgewertet werden.